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　　五种常见的家族遗传病

　　有哪些遗传病？

　　有哪些遗传病？

　　遗传病分为四类，即染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。其中，染色体遗传病主要是由染色体异常引起的疾病，如唐氏综合征。单基因疾病，常见的白化病，血友病等疾病。多基因疾病，如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。线粒体遗传病有老年痴呆症、母体遗传性糖尿病等疾病。

　　五种常见家族遗传病大肠癌全球大肠癌新发病例多达93万例，我国每年新发病例多达13 ~ 16万例，已成为我国五大癌症之一。我国大肠癌的发病有一个明显的特点：大肠癌多发生于中年以上男性，发病年龄在40岁之间，60岁居多。30岁以下的患者比欧美更常见。约20%的大肠癌患者有家族史，《NCCN根据《临床实践指南》。所有结直肠癌患者都应该询问他们的家族史。对疑似遗传性大肠癌患者应进行相应的基因检测，实现早发现、早预防、早诊断、早治疗。乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果近亲患有乳腺癌，风险会增加1.5~3倍；如果有两名近亲患有乳腺癌，患病率将增加7倍。发病年龄越小，亲人患乳腺癌的风险越大。据胃癌调查，胃癌患者的一级亲属(即父母、兄弟姐妹)患病风险是一般人群的3倍。拿破仑的家人，比如拿破仑的家人，他的祖父、父亲和三个姐姐都死于胃癌。全家七口人，包括他自己，都有胃癌。通过对高血压患者的家庭调查发现，父母双方都有高血压，孩子将来患高血压的概率高达45%。父母一方患高血压的子女概率为28%；血压正常的孩子患高血压的几率只有3%。糖尿病具有明显的遗传易感性(尤其是临床上最常见的型糖尿病)。家族研究发现，有阳性糖尿病家族史的人比那些阴性家族史的人更容易患糖尿病。父母患有糖尿病，孩子患糖尿病的几率是普通人的15到20倍。如何治疗家族遗传性疾病饮食治疗一些遗传性疾病可以通过控制饮食来预防疾病的发生，从而达到治疗的效果。比如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积累，导致疾病。孩子可能智障，也可能变成傻逼。但如果诊断准确，最好在出生后7-10天开始防治。出生后3个月内，给孩子吃低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉等。能促进婴儿的正常生长发育。等孩子长大上学了，适当放宽饮食限制。另一个例子是，中国长江以南省份有5%的人患有遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。林青表现为溶血性贫血，严重的话肯定会有生命危险。这类患者对蚕豆特别敏感。吃了蚕豆后会引起急性溶血性贫血，所以也叫豆病。对于这类患者，严禁食用蚕豆及其制品。同时，该病还可引起药物溶血和遗传性贫血。药物在遗传性疾病的治疗中往往起到辅助作用，从而改善患者的病情，减轻痛苦。主要是对症治疗，比如吃止痛药减轻患者的痛苦。还可以改善机体的代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢紊乱，从而使血液中的铜水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制含铜食物的食用，以维持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。有一些疾病，如先天性免疫球蛋白低，可以通过注射免疫球蛋白来治疗。手术矫正是指手术切除部分器官或修复部分有形态缺陷器官的方法。比如球形红细胞增多症，由于基因缺陷，患者红细胞膜的通透性和脆性明显增加，红细胞呈球形。这种红细胞很容易通过脾窦被破坏，导致溶血性贫血。可以进行脾切除术。虽然脾切除不能改变异常的形态

　　再比如狐臭也是一种遗传病，但只要患者腋窝分泌的腺体过多，就能消灭患者。基因治疗基因治疗遗传是一种基本的、很有前途的方法。人类的遗传物质也可以借给其他生物，就像虾的眼睛借蚯蚓的故事一样。也就是说，将正常基因注入基因缺陷细胞，达到治疗的目的。基因治疗很简单，但其实是一个很复杂的问题。首先，我们必须从几十万个基因中找到有缺陷的基因。同时要准备好相应的正常基因，然后把正常基因转化到细胞里，替换掉缺陷基因，就可以正常表达了。这种治疗方法仍处于研究和探索阶段。值得注意的是，在基因治疗尚未得到充分研究的现阶段，只有少数人能用上述简单方法治疗遗传病。这种治疗毕竟只能治标，也就是所谓的表现疗法只能消除一代人的痛苦，而不能触及致病基因本身。这些致病基因会照常遗传给后代。

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